Los cambios epigenéticos son alteraciones del ADN y de las proteínas de empaquetado del ADN (histonas) que pueden alterar la forma en que se utilizan nuestros genes sin cambiar directamente la secuencia del ADN. Un cambio epigenético común es la adición de un pequeño grupo químico (grupo metilo o CH3) a las bases de citosina (la C en nuestro código de ADN de cuatro letras A, C, G y T).
Los cambios epigenéticos son comunes en el cáncer, por lo que los investigadores que buscan marcadores de susceptibilidad al cáncer han comenzado a observar los cambios epigenéticos, así como los cambios reales en la secuencia del ADN. Un estudio de 111 muestras de cáncer de vejiga y 119 muestras sanas mostró que se podían identificar cambios epigenéticos en la sangre de los pacientes. Los resultados sugieren que se podría desarrollar un análisis de sangre para que los usuarios conozcan su riesgo de desarrollar cánceres de vejiga (u otros).